Badanie metodą CGH do mikromacierzy (aCGH) dla pacjentów z rozpoznaniem padaczki kod GEN-129

ID: 5179

Metoda

mikromacierze

Materiał

Krew żylna (EDTA)

Czas wykonania

30 dni

Badanie metodą aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) ma na celu wykonanie tzw. „kariotypu molekularnego” z DNA wyizolowanego z krwi obwodowej (badania postnatalne) w celu identyfikacji lub wykluczenia znanych aberracji chromosomowych, tzw. delecji (braku) / duplikacji (podwojenia) małych fragmentów w całym genomie ( we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą.

2 100,00 zł
icon-point
Realizacja stacjonarnie w punkcie pobrań

Badanie metodą aCGH stosowane jest jako metoda z wyboru w diagnostyce niepełnosprawności intelektualnej ze współistnieniem cech dysmorfii i/lub wad rozwojowych. W diagnostyce padaczki stosuje się macierz o wysokiej rozdzielczości (180k) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym również eksony genów znanych lub mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie padaczki.

Do materiału należy dołączyć wypełnione "Skierowanie do Pracowni cytogenetycznych Zakładu Genetyki Medycznej" wraz z podpisaną "Deklaracją świadomej zgody na badanie genetyczne metodą aCGH".

W diagnostyce padaczki stosuje się macierz o wysokiej rozdzielczości (180k) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym również eksony genów znanych lub mogących odgrywać istotną rolę w patogenezie padaczki. Prawidłowy wynik badania metodą aCGH nie wyklucza możliwości wystąpienia chorób uwarunkowanych monogenowo lub wieloczynnikowo.
Badanie tą metodą nie wykrywa:

  • zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną)
  • poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienie liczby wszystkich chromosomów)
  • mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej.

Metoda CGH do mikromacierzy (ang. array comparative genomic hybridization (aCGH), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy), umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu z bardzo dużą rozdzielczością. Umożliwia identyfikację niezrównoważonych aberracji chromosomowych (delecji/duplikacji), które nie mogłyby być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. Służy też do pełnej identyfikacji aberracji, których pochodzenie chromosomowe nie może być ustalone w standardowej ocenie kariotypu.


 

Jak wykonać badanie stacjonarnie:
ikona zamów badanie

1. Poznaj ofertę badań Laboratorium Medycznego INVICTA i wybierz badanie najlepsze dla Ciebie lub Twoich bliskich.

 

ikona zadzwoń

2. Wypełnij formularz lub zadzwoń do Kliniki INVICTA i umów się na badanie.
Pamiętaj, żeby przygotować się do niego zgodnie z wytycznymi.

 

ikona klinika

3. Przyjdź do nas do Kliniki – nasi specjaliści sprawią, że badanie będzie przeprowadzone w sposób jak najbardziej komfortowy!

 

ikona sprawdź wyniki

4. Zaloguj się na portalu medipoint.pl i w wygodny sposób zapoznaj się ze swoimi wynikami.

Sprawdź dostępność punktu pobrań w twojej okolicy
Użyj mojej lokalizacji
Wszystkie Punkty pobrań Invicta
Punkty pobrań Invicta
  • Punkt pobrań Gdańsk
  • Punkt pobrań Gdynia
  • Punkt pobrań Słupsk
  • Punkt pobrań Bydgoszcz
  • Punkt pobrań Warszawa
  • Punkt pobrań Wrocław
  • Punkt pobrań Sopot
Adres

Klinika INVICTA

ul. Rajska 10
(C.H. Madison)
80-850 Gdańsk

Godziny otwarcia

Punkt pobrań
pn.-wt.-czw.–pt.: 07:00 – 18:00
śr.: 07:00 – 19:00
sob.: 07:00 – 14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Badanie nasienia
pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Władysława IV 50/3
81-384 Gdynia

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-pt.: 07:30 – 12:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Leszczynowa 16
76-200 Słupsk

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.-pt.: 07:30 – 09:30

Badanie nasienia:
pn.-pt.: 7:30 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Jagiellońska 109/81
85-027 Bydgoszcz

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.,śr,pt.: 07:00 – 13:00
wt.,czw.,sob.: 07:00 – 12:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie nasienia

pn.-pt.: 07:30 – 12:30
sob.: 07:00 – 12:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Klinika INVICTA

ul. Złota 6
00-019 Warszawa

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:00 – 17:30
sob.: 07:00-13:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.-pt.: 07:00 – 14:00
sob.: 07:00 – 11:00

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

 

Adres

Klinika INVICTA

ul. Grabiszyńska 186/1
53-235 Wrocław

Godziny otwarcia

Punkt Pobrań

pn.–pt.: 07:30 – 20:00
sob.: 07:30-14:00

Uwaga: Niektórych badań nie wykonujemy w soboty.
Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania

Badanie Nasienia

pn.–sob.: 07:30 – 12:30

Prosimy o kontakt tel. w celu umówienia się na badania.

Adres

Punkt pobrań Sopot

ul. Polna 64,
81-740 Sopot

Godziny otwarcia

pn.–sb.: 07:00 – 10:00

W czwartki w godzinach 9:00-10:00, przyjmujemy pacjentów na badanie w kierunku obecności nużeńca.
Przedstawicielka Medycznych Laboratoriów Diagnostycznych INVICTA
Dla kontrahentów
Jesteś zainteresowany współpracą z naszym laboratorium?

Umów się na bezpłatną konsultację z naszym opiekunem.