17-hydroksyprogesteron (17-OHP)

Pacjent powinien być na czczo.
Próbki krwi do oznaczania 17-OH progesteronu powinny być pobierane między godziną 8:00, a 10:00 - w czasie spodziewanych najwyższych stężeń hormonu w ciągu doby.

17-hydroksyprogesteron (17-OH progesteron) jest hormonem steroidowym i należy do grupy gestagenów. Powstaje poprzez hydroksylację progesteronu i jest prekursorem glukokortykoidów, mineralokortykoidów i androgenów. 17-hydroksyprogesteron jest więc prekursorem kortyzolu i ma właściwości natriuretyczne. Podczas biosyntezy glukokortykoidowego kortyzolu, enzym 21-hydroksylaza przekształca 17-OH progesteron w 11-deoksykortyzol. 21-hydroksylaza konwertuje również 17-OH progesteron do 11-deoksykortykosteronu, prekursora mineralokortykoidowego aldosteronu.

Niedobór 21-hydroksylazy jest przyczyną ponad 90% przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH, ang. congenital adrenogenital hyperplasia), grupy chorób metabolicznych dziedziczonych autosomalnie recesywnie. 17-OH progesteron kumuluje się i prowadzi do nadmiaru androgenów, związanych z wirylizacją i hiperandrogenizmem u kobiet. Występuje niedobór glukokortykoidów i mineralokortykoidów. CAH dzieli się na postać klasyczną i nieklasyczną.

Klasyczny CAH obejmuje 2 postaci:

• Prosta wirylizacja CAH jest łagodniejszą formą, która stanowi około 25% przypadków. U dziewczynek prowadzi do prenatalnej wirylizacji o różnej intensywności. U chłopców, którzy nie zostali zidentyfikowani w badaniach przesiewowych po urodzeniu, dopiero późne efekty hyper-androgenizmu stają się widoczne.
  
  
• Klasyczny CAH z utratą soli jest cięższą formą, w której aktywność 21-hydroksylazy jest poniżej 2% i która obejmuje około 75% przypadków. Oprócz wirylizacji (u dziewczynek), zaburzona jest równowaga elektrolitowa z powodu obniżonej syntezy aldosteronu (hiponatremia i hiperkalemia). Nieleczony klasyczny CAH z utratą soli wiąże się ze wzrostem ryzyka zachorowalności i śmiertelności noworodków. Należy zwrócić na to uwagę szczególnie u noworodków płci męskiej posiadających typowo męskie genitalia. Szczególnie w klasycznym CAH z utratą soli płodność jest obniżona.
  
  
W nieklasycznym CAH (zwanym też CAH „o późnym początku”), oprócz niedoboru 21-hydroksylazy występuje również defekt 11β-hydroksylazy i dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej. Aktywność tych enzymów jest zmniejszona do około 20%-50%, co u dziewczynek skutkuje brakiem lub tylko delikatną wirylizacją zewnętrznych narządów płciowych. U dorastających chłopców i dziewczynek nieklasyczny CAH może prowadzić do przedwczesnego pojawienia się owłosienia łonowego, zwiększonego wydzielania androgenów kory nadnerczy oraz wystąpienia trądziku. Objawy nieklasycznego CAH u dorosłych kobiet to zaburzone cykle miesiączkowe i hirsutyzm.

Interpretacja wyniku.

Podwyższony poziom:


• Wrodzona hiperplazja nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy).