Rak trzustki – panel NGS – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka trzustki, który jest jednym z dziesięciu najczęściej występujących w Polsce nowotworów złośliwych, a jednocześnie jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych. Poznanie informacji genetycznej w genach związanych z nowotworem trzustki pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania.

Można wyróżnić trzy formy predyspozycji rozwoju raka trzustki o podłożu genetycznym. Pierwsza z nich związana jest z szeregiem znanych zespołów genetycznych czyli zespół Peutz-Jeghersa, Rodzinny zespół znamion atypowych (FAMMM), dziedziczny rak piersi i jajnika (HBOC), zespół Lyncha (HNPCC), rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) czy zespół ataksja-telangiektazja (AT). Druga forma dotyczy zespołów, prowadzących do zmian w samej trzustce, jak np. dziedziczne zapalenie trzustki. Trzecia forma to rodzinny rak trzustki, gdzie u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia stwierdzono raka trzustki, jednocześnie wykluczając inne zespoły genetyczne. Niemal każda osoba, u której stwierdza się rak trzustki, umiera z tej przyczyny. Z roku na rok odnotowuje się coraz więcej przypadków nowych zachorowań. Najczęściej dotyczy osób starszych – 80% z nich jest w wieku 60-80 lat. W literaturze opisano wiele genów, które mogą mieć związek z występowaniem nowotworu trzustki. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem raka trzustki, tak aby zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku, poddać je monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu możliwie jak najwcześniejszego wykrycia raka trzustki, jeżeli by wystąpił.