Rak tarczycy – panel NGS – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka tarczycy. Poznanie informacji genetycznej w genach związanych z nowotworem trzustki pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania.

Rak tarczycy to nowotwór złośliwy, który zazwyczaj powstaje w komórkach pęcherzykowych tarczycy odpowiadających za gospodarkę hormonami – trijodotyroniną (T3) oraz tyroksyną (T4). Wśród tej grupy można wyróżnić rak prodawkowaty oraz rak pęcherzykowy, które mają podobny przebieg kliniczny, ale odmienne mechanizmy transformacji. . Innym, rzadszym typem nowotworu jest rak rdzeniasty tarczycy, który wywodzi się z komórek z okołopęcherzykowych komórek C, produkujących kalcytoninę regulującą gospodarkę wapniem. Jest to nowotwór neuroendokrynny bezpośrednio związany z mutacjami w genie RET. W literaturze opisano wiele genów, które mogą mieć związek z występowaniem nowotworów tarczycy. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe) związanych z występowaniem raka tarczycy, tak aby zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku, poddać je monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu możliwie jak najwcześniejszego wykrycia raka tarczycy, jeżeli by wystąpił.