Rak piersi, jajnika i endometrium – panel rozszerzony – NGS – krew

• Nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania materiału.
  
• Spożywanie posiłków, składniki diety, cykl dobowy nie mają wpływu na badanie

Korzyścią zbadania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej, jak rak piersi, rak jajnika czy rak endometrium. Poznanie informacji genetycznej służy jako marker prognostyczny wystąpienia chorób nowotworowych i pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.

Geny BRCA1 oraz BRCA2 to geny związane są z procesami naprawczymi. Szacuje się, że wśród kobiet obarczonych mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wzrasta z 12% do 55-72%, natomiast w przypadku wystąpienia mutacji w genie BRCA2 z 12% do 45-62%. W przypadku nowotworu jajnika mutacja w genie BRCA1 powoduje wzrost ryzyka zachorowania z 1-2% do 39-44%, natomiast mutacja w genie BRCA2 z 1-2% do 11-17%. i

W populacji aż 10% osób jest nosicielami mutacji genu CHEK2. Jeśli ktoś jest potwierdzonym nosicielem mutacji w genie CHEK2, ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta od 2 do 5 razy u kobiet i nawet 10 razy u mężczyzn. Ryzyko jest szczególnie wysokie dla młodszych kobiet z historią raka w rodzinie (ryzyko wzrasta do 25%).

Gen PALB2 koduje białko pełniące funkcję stabilizatora białek BRCA1 i BRCA2. Mutacje w tym genie wiążą się ze wzrostem ryzyka zachorowania na nowotwór piersi, jajnika oraz trzustki. Nosicielstwo homozygotycznej mutacji, tak jak w przypadku genu BRCA2, powoduje wystąpienie niedokrwistości Fanconiego.

Ryzyko zachorowania nowotwór endometrium wynosi około 2-3%. Przeważająca większość przypadków (około 75%) jest diagnozowana we wczesnym stadium, ograniczonym jedynie do trzonu macicy. Około 5-10% przypadków raka endometrium ma podłoże dziedziczne związaną z zespołem dziedzicznej predyspozycji do nowotworów (HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer), będąc najczęstszą przyczyną zachorowań. Ryzyko wystąpienia raka endometrium u kobiet z zespołem HNPCC wynosi 42%.

Dodatkowo panel obejmuje również sekwencjonowanie genów, w których mutacje związane z ryzykiem nowotworu piersi, jajnika i endometrium występują rzadziej, ale również predysponują do ich rozwoju oraz takie, których zmiany mogą sprzyjać wystąpieniu różnego rodzaju chorobom nowotworowym, w tym trzem wcześniej wymienionym.

Nosicielstwo mutacji w genach predysponujących do nowotworów nie jest jednoznaczne z wystąpieniem choroby. Bardzo ważną rolę w jej patogenezie odgrywają także czynniki środowiskowe, biochemiczne i fizjologiczne. Badanie genetyczne pozwala określić predyspozycje do rozwoju raka i wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych.