Fragmentacja DNA plemników (M)

Nasienie należy pobrać do jałowego pojemnika.
Materiał pownien być pobrany po kilkudniowej (2-7 dni) abstynencji płciowej.
Materiał należy oddać drogą masturbacji.
Pojemnik podpisać nazwiskiem, imieniem i datą urodzenia.
Pojemnik dostarczyć do laboratorium wraz z dokładnie wypełniona ankietą przed upływem 30 min. od oddania materiału.

Fragmentacja DNA to pojawienie się pęknięć w nici kwasu nukleinowego na skutek
różnych czynników.
Badanie służy ocenie stopnia uszkodzenia chromatyny plemnikowej u pacjentów z
niepłodnością o podłożu idiopatycznym oraz ocenie efektywności separacji
diagnostycznej dla danego pacjenta.

Wysoki poziom fragmentacji DNA plemników może decydować o:

• obniżonej zdolności do zapłodnienia,
  
• nieprawidłowym podziale zygoty i zaburzeniach na wczesnym etapie rozwoju zarodka,
  
• częstszych wczesnych i spontanicznych poronieniach,
  
• podwyższonym ryzyku uszkodzenia genomu,
  
• podwyższonym ryzyku przeniesienia wad genetycznych na potomstwo.
  

Badanie fragmentacji DNA plemnika pozwala na szczegółowe zbadanie jakości materiału genetycznego jako prognostycznego parametru skuteczności zapłodnienia, rozwoju ciąży i urodzenia zdrowego dziecka. Standardowa ocena nasienia nie zawsze dostarcza wszystkich koniecznych informacji umożliwiających określenie płodności pacjenta.

Zarodki uzyskane wskutek zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z nieprawidłowym (wysokim) stopniem fragmentacji DNA mają słabe rokowania już na etapie rozwoju w stadium blastocysty (5-dniowy zarodek). Podane do macicy znacznie gorzej się przyjmują, a uzyskane dzięki nim ciąże częściej mogą kończyć się poronieniami, nieprawidłowościami i zwiększoną podatnością potomstwa na zachorowalność na nowotwory.

Podwyższony poziom fragmentacji DNA plemnikowego związany jest m. in. z infekcjami, gorączką, podwyższeniem temperatury w okolicach jąder, paleniem papierosów, nieodpowiednią dietą, używkami, ekspozycją na zanieczyszczenia środowiskowe, jak również z zaawansowanym wiekiem. Leczenie, a dokładniej zminimalizowanie poziomu fragmentacji zależy od czynnika sprawczego. Jeśli przyczyną uszkodzeń w chromatynie był stres oksydacyjny, zmiana stylu życia oraz zbilansowana dieta mogą przyczynić się do obniżenia stopnia uszkodzenia DNA. Stosowanie antybiotykoterapii w przypadku stanów infekcyjnych również powinno poskutkować obniżeniem poziomu fragmentacji. Zweryfikowanie trafności podjętych czynności należy sprawdzić oceniając jakość materiału genetycznego powtórnie, w odstępie 2-3 miesięcy od pierwszej analizy.