Rak piersi i jajnika – panel podstawowy – NGS (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2) – ślina

• Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.

Korzyścią zbadania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej, jak rak piersi i rak jajnika. Poznanie informacji genetycznej w genie BRCA1, CHEK2 i PALB2 służy jako marker prognostyczny wystąpienia chorób nowotworowych i pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.

Geny BRCA1 oraz BRCA2 to geny związane są z procesami naprawczymi, które odpowiadają za utrzymywanie stabilności genomu. Szacuje się, że wśród kobiet obarczonych mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wzrasta z 12% do 55-72%, natomiast w przypadku wystąpienia mutacji w genie BRCA2 z 12% do 45-62%. W przypadku nowotworu jajnika mutacja w genie BRCA1 powoduje wzrost ryzyka zachorowania z 1-2% do 39-44%, natomiast mutacja w genie BRCA2 z 1-2% do 11-17%. Mutacje w obrębie tych genów wiążą się również z ryzykiem wystąpienia zespołów innych nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego i trzustki. Z uwagi na to pacjenci z wykrytą zmianą powinni zostać objęci odpowiednim postępowaniem profilaktycznym.

W populacji aż 10% osób jest nosicielami mutacji genu CHEK2. Jeśli ktoś jest potwierdzonym nosicielem mutacji w genie CHEK2, ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta od 2 do 5 razy u kobiet i nawet 10 razy u mężczyzn. Ryzyko jest szczególnie wysokie dla młodszych kobiet z historią raka w rodzinie (ryzyko wzrasta do 25%). Badania przeprowadzone na polskiej populacji potwierdziły również, że nosiciele mutacji w genie CHEK2 mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka brodawkowatego tarczycy, raka prostaty, raka jelita grubego i raka nerek.

Gen PALB2 koduje białko pełniące funkcję stabilizatora białek BRCA1 i BRCA2, zaangażowane w naprawę DNA w procesie rekombinacji homologicznej. Mutacje w tym genie wiążą się ze wzrostem ryzyka zachorowania na nowotwór piersi, jajnika oraz trzustki.

Nosicielstwo mutacji w genach predysponujących do rozwoju raka piersi nie jest jednoznaczne z wystąpieniem choroby. Bardzo ważną rolę w jej patogenezie odgrywają także czynniki środowiskowe, biochemiczne i fizjologiczne. Badanie genetyczne pozwala określić predyspozycje do rozwoju raka i wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych.